近年来，疾病基因组学、药物基因组学和表观遗传学研究已发现大量与人类疾病/性状关联的遗传变异，为探索疾病与性状的形成提供了重要线索。随着新一代测序技术快速发展及广泛使用，研究者可以利用高通量测序更深层次发掘与人类健康和疾病密切相关的遗传变异，尤其是常见、低频和罕见变异在复杂疾病与性状中的作用。最新的基因组编辑以及干细胞技术也为探究这些遗传变异与疾病或性状的功能性关系提供了空前的契机。 为探讨疾病遗传学和疾病基因组学最新研究进展、现状和挑战，兹定于2015年5月17-19日在湖南长沙举办第五届《自然遗传》国际疾病基因组学研讨会。论坛由《自然遗传》杂志（Nature Genetics）联合中南大学、安徽医科大学皮肤病研究所共同主办。论坛主题为“Genome Variation in Precision Medicine”，主要围绕发现疾病/性状常见变异研究，低频/罕见变异分析研究和转化医学研究等领域。会议将邀请《自然遗传》、美国耶鲁大学、华盛顿大学、西奈山医院、英国剑桥大学、新加坡国立基因研究中心、日本神户大学、北京大学、中国医学科学院、复旦大学等国内外相关单位权威学者主要就神经退行性疾病、神经发育性疾病、免疫和感染相关疾病等几个内容进行学术交流。会议同时还设置了关于疾病干细胞模型的一个workshop，将对利用干细胞模型和基因组编辑技术深入研究遗传变异影响的生物学机制进行专题讨论。参会代表拟限为300名从事疾病基因组学与遗传学以及干细胞模型等相关工作的科研人员、临床医师和研究生等。 本论坛旨在围绕疾病遗传学和疾病基因组学研究领域的前沿和热点，通过自然遗传主编Myles Axton博士等权威专家学者的主题报告和专题讨论的形式，探讨疾病遗传学和疾病基因组学发展方向和趋势，推进疾病遗传学和基因组学研究成果向临床转化应用，增进学术交流，促进国际合作，搭建国内外合作交流平台，进而为如何利用发现的疾病潜在治疗靶点和生物学标记服务社会公共卫生和提升人类健康水平提供依据。