近年来，全基因组关联研究和表观遗传学研究已经发现了大量与人类疾病/性状和流行病学相关联的遗传变异，为复杂疾病发病机制的研究提供了重要线索。随着新一代测序技术快速发展以及其在临床、科研工作中的广泛使用，研究者可以利用高通量测序更深层次地发掘与人类健康和疾病密切相关的遗传变异，尤其是常见变异、低频变异和罕见变异在复杂疾病中的作用。 为进一步探讨疾病遗传学和疾病基因组学最新研究策略，剖析相关领域研究热点和难点，兹定于2014年5月15-17日在北京举行第四届《自然遗传》疾病基因组学国际研讨会。论坛旨在推进疾病遗传学和疾病基因组学研究成果向临床转化应用，搭建国内外合作、交流平台，促进合作交流，进而为如何利用发现的疾病潜在治疗靶点和生物学标记服务社会公共卫生和提升人类健康水平提供依据。 论坛由《自然遗传》杂志（Nature Genetics）联合中国医学科学院、安徽医科大学共同主办，名誉主席陈竺院士，Myles Axton博士、曹雪涛院士、张学军教授和林东昕院士共同担任会议执行主席。论坛主题是“Genome Variation in Precision Medicine”，主要围绕发现疾病常见变异研究，低频变异、罕见变异分析研究，转化医学研究和肿瘤中体细胞变异等方向。 自2011年起，安徽医科大学联合自然遗传先后分别在合肥、杭州和上海连续举办了三届疾病基因组学国际论坛，这也是我们第四次与自然遗传联合举办相关会议。前三次会议主题分别围绕全基因组关联研究的机遇与挑战，疾病基因组学研究以及全基因组关联研究向转化医学过度等议题，为国内外相关领域学者提供了交流和沟通平台，为推动我国疾病遗传学和疾病基因组学发展起到了积极的作用，受到了国内外同行认和好评。 本次论坛将邀请来自《自然遗传》、美国约翰霍普金斯大学、美国华盛顿大学、美国加州大学、日本东京大学、新加坡国立基因研究中心、中国医学科学院、北京大学、中山大学及第二军医大学国内外相关领域知名专家、教授讲学、交流，旨在围绕疾病遗传学和疾病基因组学研究领域的前沿和热点，通过自然遗传主编Myles Axton博士等权威专家学者的主题报告和专题讨论的形式，探讨疾病遗传学和疾病基因组学发展方向和趋势，解析相关领域的热点和难点，增进学术交流，促进国际合作，进一步推动我国遗传学和疾病基因组学的发展，提升我国相关领域的国际地位和影响力。