香山科学会议是由国家科技部（原国家科委）于1992年倡导发起，在科技部和中国科学院的共同领导和支持下于1993年4月正式创办，相继得到科技部、中科院和学部、国家自然科学基金委员会、中国工程院、教育部、解放军总装备部、原国防科工委、中国科学技术协会、国家卫生和计划生育委员会与农业部等部门的联合支持。香山科学会议是我国科技界以探索科学前沿、促进知识创新为主要目标的高层次、跨学科、小规模的常设性学术会议。会议实行执行主席负责制。会议以评述报告、专题报告和深入讨论为基本方式，探讨科学前沿与未来。 单基因病（monogenic disorders）是位于染色体DNA上某一个或一对等位基因突变所导致的遗传病，多数单基因病属于罕见病。随着人类基因组计划理论、技术和信息成果的广泛应用，单基因病致病基因研究已经再次成为生物医学研究的前沿和热点领域。单基因病不仅是研究生命科学许多重大问题的最佳模型，同时针对单基因病致病基因的研究是转化医学的最好案例。目前，以美国和欧洲为代表的发达国家都已启动了单基因病研究方面的重大项目，尤其是以美国和欧盟为主组建的国际罕见病研究联盟（International Rare Diseases Research Consortium，IRDiRC）力争在2020年前建立绝大多数罕见病的诊断技术，推出200种罕见病的新治疗方法。然而，我国还没有启动单基因病致病基因重大研究项目，也未参与国际罕见病研究联盟重大国际协同项目。因此，我国急需不失时机地系统开展单基因病致病基因克隆研究。 　为深入研究罕见单基因病研究所揭示的重大科学问题以及罕见病例在认识重大疾病发生机制和治疗靶点中关键作用，加深国内罕见遗传病研究同行之间的交流与共识，从而为进一步推动我国加强罕见遗传病（例）研究的进程，香山科学会议定于2014年12月17～18日在北京香山饭店召开以“罕见遗传病（例）与重大疾病研究”为主题的学术讨论会，会议将邀请多学科跨领域的专家学者与会，围绕（1）罕见遗传病的分子基础；（2）罕见病例研究与常见重大疾病的发生机制和（3）罕见病例研究与常见重大疾病的治疗等中心议题进行深入讨论。 会议执行主席： 王　辰 教　授 中日友好医院 张　学 教　授 中国医学科学院基础医学研究所 张灼华 教　授 中南大学 王　擎 教　授 华中科技大学 主题评述报告： 　　1.家族性病例对帕金森病机制研究的意义，张灼华 　　2.罕见病例在认识糖尿病中的重要作用，贾伟平 　　中心议题评述报告： 　　1. 我国罕见遗传病致病基因研究的回顾和展望，张 学 　　2. 罕见内分泌疾病的转化医学研究，宁 光 　　3. 从罕见病例入手探索重大疾病的治疗，王 擎