27 / 2026-03-07 14:52:24

AI赋能的基因组复杂结构变异精细解析

基因组结构变异,人工智能,序列图像化

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基因组结构变异与丰富多彩的生物性状和严重疾病表型密切相关。申请人的研究聚焦于在泛基因组时代下如何采用“序列图像化”策略解析基因组内的结构变异。申请人于2022、2024年分别在Nature Methods和Nature Biotechnology上发表SVision和SVision-pro方法，首次把“序列-图像”转换策略引入到个体生殖系、家系新生和肿瘤体细胞结构变异检测领域。随着泛基因组时代的到来，大量基因组组装数据及泛基因组图的出现为研究群体水平的结构变异提供了基础，申请人于2026年在Nature Genetics上发表了Swave方法，基于泛基因组全面解析群体水平结构变异，并构建健康群体和疾病群体的结构变异图谱，为基因组组装和泛基因组时代下的结构变异精确解析提供坚实的方法基础。申请人发表的系列结构变异检测方法，体现了在人工智能方法、基因组学关键问题和生物学医学应用场景之间持续打通的能力。