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人类卵子与早期胚胎发育潜能缺陷的遗传结构与表型多样性

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卵子与早期胚胎发育潜能缺陷（OECD）是近年来通过辅助生殖技术发现的女性不孕的新原因，主要表现为卵母细胞或早期胚胎发育受损。为了研究OECD的遗传图谱和亚型，我们对2140名患者进行了全外显子组测序，并将其分为六个不同的亚型。我们在28个已知基因中发现了183个致病/可能致病变异。值得注意的是，不同亚型之间出现了不同的遗传特征和诊断率，其中空卵泡亚型的诊断率为53%。此外，我们还发现并验证了两个可能的致病基因，MLH3和CENPH。通过使用2424名生育正常的对照进行基因负担分析，我们发现了9个潜在的、此前未报告的相关基因，并为OECD的潜在致病机制提供了生物学上的见解。总体而言，这些遗传发现解释了12.8%至23.1%的OECD病例。该研究阐明了OECD的遗传结构，提供了可能有助于开发诊断性遗传筛查并为OECD患者的标准化亚型划分提供参考的见解。